摘要：听力受到伤害是由不同的因素导致的，其中遗传因素占很大一部分。根据是否伴有其他器官或系统症状，遗传性聋分为非综合征型聋(NSHI)和综合征型聋(SHL)。在语前聋中，大约70%为NSHL，30%为SHI。按照遗传模式区分，大约80%NSHI为常染色体隐性耳聋(DFNB)，20%为常染色体显性耳聋(DFNA)，1%为伴性染色体遗传性聋，不足1%为线粒体相关性聋。SHI的临床表现除耳聋外，常伴有其他器官或系统的症状或体征，目前已发现400多种伴有耳聋的综合征。本文主要针对遗传性聋基因诊断的最新进展进行综述，为临床医生和科研工作者一定的借鉴。

    关键词：遗传性聋基因；策略；进展；诊断

    1 基因芯片技术

    基因芯片也称为突变芯片，是一种同时检测多个突变的方法。具体原理是将序列已知的突变所在的特定DNA片段作为靶基因有序地固定在载体(如：玻璃片)上，针对靶基因设计特异性的引物，通过PCR扩增技术在样品DNA中掺入荧光标记的双脱氧核昔酸(探针)；然后通过计算机系统扫描探针并获得需要的序列信息。目前，已报道的基因芯片可以检测4-30个最常见耳聋基因的15-300个突变 ......